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Resultados 1 - 10 de 10 sobre aminoácidos presencia
  1. Glosario hablado de términos genéticos Desde los Institutos Nacionales de la Salud (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano)  
    ... previamente había un codón que codificaba para un aminoácido. La presencia de este codón de terminación prematura genera una ...
    https://www.genome.gov/es/genetics-glossary - Institutos Nacionales de la Salud
  2. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce 
    ... sangre de seguimiento que mida los niveles de aminoácidos con el fin de confirmar la presencia de la enfermedad.
    https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000373.htm - Enciclopedia médica
  3. Cistinuria (ilustración) 
    ... es un trastorno que se caracteriza por la presencia de cálculos de cistina en los riñones, la uretra y la vejiga. El transporte anormal de aminoácidos en el riñón es la consecuencia de una ...
    https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/17046.htm - Enciclopedia médica
  4. Pruebas de detección para recién nacidos 
    ... necesitan más exámenes para confirmar o descartar la presencia de ... de biotinidasa Hiperplasia suprarrenal congénita Hipotiroidismo congénito ...
    https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007257.htm - Enciclopedia médica
  5. Galactosemia 
    ... directa de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa Presencia de ... mostrar: Aminoácidos en la orina o el plasma sanguíneo Agrandamiento ...
    https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000366.htm - Enciclopedia médica
  6. Homocistinuria 
    ... un trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina. Los aminoácidos son los pilares fundamentales de la vida. ... ordenar incluyen cualquiera de los siguientes: Examen de aminoácidos en sangre y orina Pruebas genéticas Nivel de ...
    https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001199.htm - Enciclopedia médica
  7. Anemia de Fanconi (Fondo de Investigación de Anemia de Fanconi, Inc.) - PDF  
    ... del gen provocando cambios en la secuencia de aminoácidos (mutaciones de sentido alterado o missense ), terminación prematura ...
    https://www.fanconi.org/images/uploads/other/SpanishHandbook31.pdf - Enlaces externos
  8. Edulcorantes y sustitutos del azúcar 
    ... utiliza muy poco. Es una combinación de dos aminoácidos: fenilalanina y ácido aspártico. Es 220 veces más ... con FCN . Sus organismos no pueden absorber los aminoácidos utilizados para fabricarlo. En julio de 2023, la ...
    https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007492.htm - Enciclopedia médica
  9. Enfermedad de Huntington: Esperanza en la investigación Desde los Institutos Nacionales de la Salud (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares)  
    ... establecer el orden y la identidad de los aminoácidos (los bloques de construcción de las proteínas). Esta ... ADN obtenido de una muestra de sangre. La presencia de 36 o más repeticiones apoya el diagnóstico ...
    https://espanol.ninds.nih.gov/...ngton-esperanza-en-la-investigacion - Institutos Nacionales de la Salud
  10. Alcaptonuria 
    ... sea incapaz de descomponer en forma apropiada los aminoácidos tirosina y fenilalanina. En consecuencia, una sustancia llamada ... Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un examen de orina. Si a la orina se le agrega cloruro férrico, este hará que ...
    https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001200.htm - Enciclopedia médica