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Resultados 1 - 10 de 10 sobre aminoácidos presencia
  1. Glosario hablado de términos genéticos Desde los Institutos Nacionales de la Salud (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano)  
    ... en vez de un codón específico de un aminoácido. La presencia de un nuevo codón de terminación da lugar ...
  2. ... sangre de seguimiento que mida los niveles de aminoácidos con el fin de confirmar la presencia de la enfermedad.
  3. ... es un trastorno que se caracteriza por la presencia de cálculos de cistina en los riñones, la uretra y la vejiga. El transporte anormal de aminoácidos en el riñón es la consecuencia de una ...
  4. ... necesitan más exámenes para confirmar o descartar la presencia de ... de biotinidasa Hiperplasia suprarrenal congénita Hipotiroidismo congénito ...
  5. ... directa de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa Presencia de ... mostrar: Aminoácidos en la orina o el plasma sanguíneo Agrandamiento ...
  6. ... un trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina. Los aminoácidos son los pilares fundamentales de todas las proteínas ... ordenar incluyen cualquiera de los siguientes: Examen de aminoácidos en sangre y orina Pruebas genéticas Nivel de ...
  7. Anemia de Fanconi (Fondo de Investigación de Anemia de Fanconi, Inc.) - PDF  
    ... del gen provocando cambios en la secuencia de aminoácidos (mutaciones de sentido alterado o missense ), terminación prematura ...
  8. ... utiliza muy poco. Es una combinación de dos aminoácidos: fenilalanina y ácido aspártico. Es 220 veces más ... con FCN . Sus organismos no pueden absorber los aminoácidos utilizados para fabricarlo. En julio de 2023, la ...
  9. ... sea incapaz de descomponer en forma apropiada los aminoácidos tirosina y fenilalanina. En consecuencia, una sustancia llamada ... Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un examen de orina. Si a la orina se le agrega cloruro férrico, este hará que ...
  10. Trastornos mitocondriales Desde los Institutos Nacionales de la Salud (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares)  
    ... la dosis más segura y efectiva de un aminoácido, llamado citrulina, que puede usarse para tratar adultos ...